Fenilketonüri kalıtımla geçen, ender rastlanan bir hastalıktır. Nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğidir ve küçük çocukta zekâ geriliğine yol açar. Doğumdan hemen sonra uygulanan bir testle erken tanı konursa, özel bir diyete başlanarak, hasta çocukta beyin gelişiminin normal olması sağlanır.
Fenilketonüri Nedenleri
Fenilketonüri, “yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları” olarak sınıflandırılan bir grup hastalıktan biridir. Doğuştan olan bu hastalıklarda, beden belirli kimyasal bileşenleri dönüştüremez. Fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanindir. Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, “fenilalanin” adlı bu aminoasidi “tirozin” denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle, hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar. Ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların gözleri mavi, saçları sarı, derileri açık renklidir. Fenilketonüri, doğuştan aminoasit dönüşüm bozukluğuna bağlı, bilinen 50 hastalıktan biridir. Kalıtımla ama çekinik olarak geçer. Başka bir deyişle anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir.
Fenilketonüri Belirtiler
Fenilketonüriyle doğan çocuklar doğumda normaldir. Beyin hasarı fenilalanin içeen besinlerin verilmesiyle başlar. Tedavi görmezlerse, ağır zekâ geriliği oluşur. Bu tür çocuklarda egzama da bulunur; havale geçirebilirler ve davranış bozuklukları olur. Ayrıca derilerinde, hoş olmayan bir koku dikkati çeken.
Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonüinin tehlikesi, erken tanılanmadığında ortaya çıkar. Ayrıca bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir. Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini, çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler. Fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe, doğacak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek olası değildir. Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına danışmak gerekir. Bebeklere, doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test Guthrie testi uygulandığında erken tanı olanaklıdır: Sonuç pozitif çıkarsa tedaviye, hiç zaman yitirmeden başlanmalıdır. Bebeklere, düşük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyet uygulanır. Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir. Hastalığın hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemeğe başlayabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler. Memeden kesildiklerinde, daha fazla normal besin almalarına izin verilir; ama protein oranı özel diyettekinden daha fazla olmamalıdır. Kahvaltıdaki tahıllı maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: Bunlarda bir miktar fenilalanin vardır. Ancak, reçel, tatlı maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düşük düzeyde olduğundan sınırsız miktarda verilebilir. Altı ile on iki yaşlar arasında normal diyete dönülebilir. Ancak, derslerden geri kalma ve davranışlarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tıbbi denetim gerektirir. Kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çıkarsa, yeniden diyete başlanılmalıdır.
